JAMA 病例终究：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩格林医学院泌尿外科的 Brannigan 博士未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的发生率，我们恰恰看一看。

该患病者是一位 25 岁的男功能性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特功能性阻碍、射精阻碍等功能性特功能性低下的一系列临床呕吐。既往有多动综合症病史，服药右旋安非他命/安非他命。未来会无未婚计划，但对未来未婚能力非常重视。

体格安全检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在发育不良，无温柔，患病者前部子宫萎缩，每个仅 4 ML（情况下尺寸共约 20 mL），附睾、精索无持续功能性。

根据病史及体格检验，研究室安全检查如下：

那么，难题来了，作为一名医师，你会如何研究上述病状？

A: 患病者疑为高促功能性腺激伦功能性特功能性减退综合症（细菌功能性子宫特功能性心律不整），才可促使在行细胞核核型研究。

B: 患病者疑为低促功能性腺激伦功能性特功能性减退综合症（继发功能性子宫特功能性心律不整），才可促使在行头颅核磁共振安全检查。

C: 患病者激伦水准情况下，应顾虑短暂功能性**顾虑到不太可能。

D: 患病者现有予以外源功能性睾酮治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能性腺激伦

两种促功能性腺激伦——卵泡刺激伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α位点和β位点的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特功能性。在男功能性体内，FSH 可刺激子宫赞成巨噬细胞，从而赞成精原巨噬细胞进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激子宫肉瘤分泌睾酮。

FSH 是**生成的晴雨表，FSH 水准升高不一定表明**生成减少, 但才可注意，肝细胞 FSH 水准情况下非常等同**生成情况下。具体来说，当研究报告男功能性**顾虑到时，FSH 水准以及子宫尺寸可用于鉴定短暂功能性无精综合症（FSH 及子宫大小情况下）和非短暂功能性无精综合症（FSH 升高，子宫小）。各有不同研究室，成年男功能性的 FSH 情况下值范围亦各有不同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推不止了更为具体的情况下值范围，提不止男功能性情况下的 FSH 水准上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律功能性改变，所以在 FSH 水准情况下的前提下，反复推算出、确定结果没有必要。1992 年，WHO力荐酶联免疫技拳法作为推算出 FSH 水准的金标准。

发生率研究

虽然该例患病者 FSH 水准情况下，但其促功能性腺激伦水准升高、前部子宫萎缩以及**完全顾虑到，若有细菌功能性子宫特功能性心律不整不太可能。无精综合症共约占总体的 1%，15% 的无精综合症患病者病综合症有基因持续功能性，常见的有 Y 细胞核微纠正和细胞核核型持续功能性。顾虑该例患病者最不太可能的病综合症是 Klinefelter 病综合症，应进在行细胞核核型研究。

Klinefelter 病综合症的发病共约为 1/500-1/600，呕吐病状不典型, 患病者常常在研究报告未婚能力时被病综合症不止，仅 10% 在中年前被明确病综合症。通常 Klinefelter 病综合症患病者的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，睾酮水准低于 300 ng/dL，但才可要注意的是，FSH 水准轻度升高甚至睾酮水准情况下非常能排除 Klinefelter 病综合症的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 病综合症患病者不止现无精综合症，但通过光学大块子宫取精技拳法，有共约 2/3 的患病者可有效获**母细胞，继而通过卵母巨噬细胞胞浆内单**服用进在行体外受精，且不会增加功能性细胞核持续功能性遗传给后代的风险。对于光学大块子宫取精拳法的必定会，一些研究者认为，Klinefelter 病综合症病程日趋进展，一旦**开始形成，应适时在行光学大块子宫取精拳法，然而已对本质业内尚未达成一致。

与本例阐述的细菌功能性子宫特功能性心律不整各有不同，继发功能性子宫特功能性心律不整的促功能性腺激伦水准偏低或低于情况下，睾酮水准值得注意较低，即低促功能性腺激伦功能性特功能性减退综合症。其哮喘都有因伦皮质、卵巢特功能性的不利因伦、有先天功能性（如 Kallmann 病综合症、浮蝶鞍病综合症、血色不乱病），也有不正获得功能性（如泌乳伦瘤、脑部放疗史）。

外源功能性给予睾酮将掀起皮质和卵巢的负反馈通气，降低 FSH 和 LH 水准。但这种疗法值得注意会诱导内源功能性睾酮产生，因伦**生成。

短暂功能性无**综合症的哮喘都有子宫或阴囊手部、肩部或阴部手拳法史、生殖道受到感染疤痕、射精管梗阻、先天功能性前部外科手术缺如（CFTR 突变）、前部外科手术结扎等等。但短暂功能性无**综合症患病者的 FSH 水准和子宫大小均是情况下的。

患病者预后

随后，通过基因检测，该例患病者发病患病 Klinefelter 病综合症，核型持续功能性为 47,XXY。在发表意见基因顾问后，患病者在行光学大块子宫取精拳法，后**成功取不止并冻存。在接下来几年中，患病者日趋并发功能性腺特功能性减退的多种呕吐，如睾酮水准降低，随后接受睾酮替代治疗。

临床异象

最后，Brannigan 博士重申，若男功能性患病者 FSH 水准下降，睾酮水准情况下或偏低，应顾虑示细菌功能性子宫特功能性心律不整不太可能。商业研究室的 FSH 参考值范围通常比CE情况下值上限更高以鉴定**发生是否毁坏。若男功能性患病者存在 FSH 水准下降、前部子宫萎缩、**显然顾虑到等呕吐病状，应顾虑 Klinefelter 病综合症的不太可能，并进在行细胞核核型研究。虽然 Klinefelter 病综合症的呕吐和病状（FSH 水准下降）在中年后马上日趋显现，但大部分患病者直至研究报告未婚能力时才被病综合症不止。

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编辑： 张开平